新生儿基因测序

2016年“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”昨日启动，这是中国“人类单靶标基因组计划”的重要组成部分。 中国计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。 基因检测可实现重大疾病的预警、预防和预后以及个体化治疗等，目前可应用这种技术检测的疾病数量超过1500种。近年来，迅速发展的全基因组技术， 包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。

中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士“人类已知的遗传疾病多达7000种，我国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着 全面二孩 政策开放， 这一数字仍将不断升高。”复旦大学附属儿科医院院长黄国英：临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等， 在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高质量，达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断， 可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，患儿可以和正常孩子一样成长发育，而一旦错过了治疗时机，则会对神经系统等带来不可逆转的损害。